La lady tricolore

La pelliccia dei gatti è particolare, se volessimo clonare un gatto, il risultato non sarebbe per nulla identico all’originale. Una delle più note particolarità legate ai geni che determinano i colori della pelliccia di questi mammiferi si ritrova nelle gatte colloquialmente definite tricolore, tortie o calico. In realtà, ciò che rende esclusivamente femminile questa colorazione, riguarda la presenza simultanea del nero e del rosso. Questi due pigmenti, infatti, sono rispettivamente chiamati eumelanina (nero) e feomelanina (rosso) e sono entrambi il prodotto dello stesso gene.

I gatti hanno 38 cromosomi (18 coppie di cromosomi somatici e 1 di cromosomi sessuali) tra cui, come quasi tutti i mammiferi, c’è una coppia di cromosomi sessuali che può essere XX (femmina) o XY (maschio). Il gene responsabile del colore nero o rosso è posizionato sul cromosoma X. Come è noto, i geni possono presentare diversi alleli, o varianti, che danno origine a diversi fenotipi, diversi aspetti fisici. In questo caso, il gene responsabile di questa colorazione, può presentare l’allele del nero, oppure quello del rosso. Per ogni gene ci sono due alleli, pertanto se chiamiamo W l’allele per il rosso e w l’allele per il nero, possiamo avere per ogni cromosoma X una di queste tre coppie: WW, Ww, ww. Le prime due coppie determineranno il colore rosso nel gatto, la terza il nero. Questo perché il rosso è dominante sul nero e quindi è sufficiente un solo allele W perché il gene determini la produzione di feomelanina. Riassumendo, un cromosoma X può quindi essere portatore del gene che codifica per il colore rosso oppure per di quello che codifica per il colore nero.

Come abbiamo, quindi, entrambi i colori? Abbiamo detto che la presenza di cromosomi sessuali XY porterà (salvo problemi) allo sviluppo di un maschio e quelli XX allo sviluppo di una femmina. La femmina, ereditando due cromosomi X, può quindi ottenere entrambi i geni per il rosso e per il nero. Se questo accade, sarà una gatta calico (il terzo colore, il bianco, è a carico di un altro gene). Il maschio erediterà un solo cromosoma X quindi avrà solo una delle due varianti. Questa spiegazione non basta perché una cellula sana non esprimerà lo stesso gene due volte e il problema è proprio questo, le femmine hanno due grossi cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un misero cromosoma Y. Guardate la differenza tra le dimensioni dei due cromosomi X e Y in questa immagine del cariotipo umano:

È chiaro quindi che si deve fare un passaggio in più, bisogna capire come fanno i due sessi a compensare questa differenza. Non si può creare quello che non c’è, ma si può “eliminare” l’eccesso. Questo è quello che succede: in ogni cellula femminile, uno dei due cromosomi X si trova silenziato, così impacchettato da non essere accessibile per la trascrizione. Alcuni dei geni del cromosoma silenziato restano comunque accessibili, altrimenti il problema sarebbe solo ribaltato, ma il gene che ci interessa, quello rosso o nero, non è accessibile. Questo significa che anche se la cellula ha ereditato i due colori, ne esprimerà solo uno. L’inattivazione è casuale e avviene a livello embrionale. Quindi alcune cellule esprimeranno casualmente il colore nero, altre il rosso.

Le gatte di questo tipo sono definite mosaico proprio perché le cellule non esprimono tutte lo stesso corredo cromosomico. Non possono assolutamente essere definite “chimera” come capita di sentire, sono due cose molto diverse! Una chimera è un individuo che presenta due diverse linee cellulari distinte geneticamente. Questo può essere ottenuto ad esempio dalla fusione di due zigoti all’inizio dell’embriogenesi.

Se parliamo di soggetti sani, quindi, solo le femmine possono presentare la tipica colorazione a tre colori. I maschi normalmente non hanno questo tipo di pelliccia. Può però accadere, in casi fortunatamente molto rari, di avere un gatto maschio tricolore. Come è possibile? Questa colorazione può esserci solo in presenza di due cromosomi X pertanto il maschio deve presentare due cromosomi X. Questo accade in rare malattie genetiche definite aneuploidie. Si tratta di malattie in cui il numero di cromosomi è errato. Per far capire di cosa stiamo parlando, un’aneuploidia famosa è la sindrome di Down, causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Per un gatto maschio, l’aneuploidia di cui parliamo deve essere a carico del cromosoma X, quindi invece di avere una coppia XY, avrà una tripletta XXY [sindrome di Klinefelter nell’uomo]. Si tratta però di una patologia, una sindrome, e ha quindi risvolti negativi su vari organi. In questo caso i due cromosomi X si comportano esattamente come nelle femmine: uno dei due si inattiva. Questo però non è sufficiente, perché abbiamo detto che il cromosoma inattivato sarà comunque accessibile in parte. Pertanto, ci sarà un eccesso di geni che, in questo caso, causa principalmente complicazioni a livello riproduttivo (sia per quanto riguarda i caratteri sessuali primari che secondari), ma a volte anche anomalie a carico ad esempio del cuore, delle ossa, della toroide o ritardo mentale.